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A data 29 de fevereiro celebrou o Dia Mundial das Doenças Raras, que remete à importância do diagnóstico precoce da prevenção de doenças não detectadas normalmente nos consultórios. Ao RDtv, a médica alergista, imunologista e coordenadora do Serviço de Doenças Raras do Centro Universitário FMABC, Anete Svciovic Grumach, comenta sobre como essa condição que, segundo o Ministério da Saúde, atinge mais de 13 milhões de brasileiros. Também alerta para a busca de novas pesquisas e entendimentos sobre os casos.
Uma doença rara se baseia na proporção de ocorrências de 65 para 100 mil indivíduos, sendo consideradas 6 mil doenças desse tipo. Dentro do termo, 300 doenças se encaixam como as que possuem um tratamento intensivo, que requer maior atenção para o diagnóstico precoce. Já as outras envolvem tratamentos menos agressivos com o uso de medicações e terapia ocupacional.
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Dentre os testes que atuam diretamente no reconhecimento de uma doença rara esta, tem o teste do pezinho, realizado após o nascimento e abrange seis doenças raras: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Para realizar o diagnóstico de uma doença rara, é importante levar em consideração alguns fatores observados desde a primeira análise. “Quando chega uma paciente no consultório temos de observar adversidades nos casos, como de um mesmo paciente sentir múltiplos sintomas de diferentes doenças, que na verdade podem indicar uma doença rara”, explica Anete.
Além disso, o histórico familiar do paciente também segue em análise para identificar se outros membros da família possuem doenças adversas. Esses processos se tratam do diagnóstico precoce, que acomete tanto crianças quanto adultos, pois em alguns casos é possível que a identificação de uma doença rara ocorra em testes feitos já na fase de crescimento ou após um determinado tempo.
A médica é otimista em relação a pesquisas e evolução de métodos para identificar doenças raras. “Existe um grande desenvolvimento e muita pesquisa nessa área que nos torna otimistas por novidades, principalmente na FMABC. Descobrimos que medicamentos usados em doenças comuns também servem para casos mais raros, o que mostra como estamos cada vez mais entendendo como tratar doenças raras”, afirma a coordenadora.
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